L’hémochromatose génétique est une maladie caractérisée par une absorption trop importante de fer par l’intestin entraînant à terme une surcharge en fer dans l’organisme. Le fer s’accumule préférentiellement dans certains organes, principalement le foie, le cœur, le pancréas et peut alors être responsable d’un décès prématuré.
C’est la maladie génétique la plus fréquente. Il existe plusieurs formes d’hémochromatose mais de loin la plus fréquente en Europe du Nord est celle liée à la mutation du gène «HFE» de transmission autosomique récessive. La maladie est donc possible (mais loin d’être systématique, cf. infra) uniquement si on hérite d’un gène muté du père et de sa mère.
La pénétrance du gène est toutefois très variable, c’est à dire, que pour une même mutation, le degré de la surcharge en fer sera fort variable d’un individu à l’autre et dépendra par exemple du sexe (féminin, moins exposé), de la consommation surajoutée d’alcool (favorisant l’absorption de fer et ses conséquences sur le foie), de vitamine C, …
Les symptômes apparaissent après, le plus souvent, quelques décennies et sont d’abord aspécifiques sous forme d’une fatigue. On peut présenter par la suite des gonflements articulaires (surtout au niveau de la main), des troubles hormonaux sous forme de dysfonction sexuelle (perte de libido, impuissance), trouble du cycle menstruel chez la femme, une coloration «bronzée» de la peau ou un diabète par atteinte du pancréas. Le pronostic vital est surtout lié à l’apparition d’une insuffisance cardiaque ou d’une cirrhose avec ses complications (voir chapitre sur les cirrhoses). Devant tout nouveau diagnostic d’hémochromatose, le gastro-entérologue évaluera ainsi s’il y a lieu de réaliser un bilan d’éventuelles lésions particulièrement au niveau du foie, ce qui peut parfois nécessiter d’autres examens.
Le diagnostic nécessite le dosage dans le sang du fer mais aussi de la saturation de la transférine et la ferritine. Le «super» signe de l’affection est en effet une saturation en fer fort augmentée (une saturation en fer modérément augmentée est également fréquente dans le syndrome métabolique associant une surcharge en poids, diabète, hypertension artérielle et trop de graisses dans le sang) et doit alors conduire à une recherche de la mutation sur une simple prise de sang. Si l’affection est prouvée, il est conseillé de dépister les apparentés majeurs du premier degré. Notons enfin qu’il existe des surcharges en fer génétiques dus à d’autres mutations plus rares et des surcharges secondaires à d’autres maladies ou syndrome («hémochromatose secondaire»).
Il existe un traitement d’autant plus efficace qu’il est débuté au début de la maladie quand la surcharge n’est pas encore trop importante (souvent avant 40 ans), qui consiste en des saignées périodiques qui peuvent se faire très facilement et rapidement en hôpital de jour. La saignée est en effet la méthode la plus facile et efficace pour faire sortir le fer de l’organisme. Le but est d’arriver à un taux de fer, évalué par le dosage de la ferritine, empêchant tous dépôts potentiellement délétères dans l’organisme et donc d’éviter les complications. Même en cas d’atteinte d’organes, on peut avec le traitement espérer une amélioration des symptômes cliniques. On distingue une phase d’induction qui permet d’abaisser le fer par des saignées à un rythme maximal d’une fois par semaine pendant de quelques mois à 1 à 2 années et une phase d’entretien afin de maintenir la ferritine en-dessous de 50g/l (nécessité de saignées le plus souvent trimestrielles).
REMARQUE IMPORTANTE
Ces informations n’ont pour but de ne fournir que des informations générales et ne doivent pas servir d’aide pour poser un diagnostic ou proposer un traitement pour des cas particuliers. Il est très important de consulter votre médecin pour votre cas particulier.